De klinisch geneticus maakt een stamboom van de familie. Daarbij kijkt hij speciaal naar familieleden met een hartziekte en naar familieleden die plotseling zijn overleden. Ook geeft de klinisch geneticus uitleg over de mogelijke gevolgen van erfelijkheidsonderzoek voor de patiënt en zijn familie. Na toestemming van de patiënt bepaalt de klinisch geneticus welk erfelijkheidsonderzoek wordt ingezet.
Wordt er een afwijking in het erfelijk materiaal gevonden? Dan krijgt de patiënt een familiebrief. Familieleden kunnen met een verwijzing van de huisarts contact opnemen met de polikliniek klinische genetica van het MUMC+. Zij kunnen een afspraak maken bij de klinisch geneticus of genetisch consulent in MMC. De klinisch geneticus onderzoekt of de familieleden erfelijk belast zijn met de aandoening.
Familieleden die de afwijking hebben geërfd, hebben kans om de hartziekte te ontwikkelen en door te geven aan hun kinderen. Zij worden doorgestuurd naar de cardioloog om te onderzoeken of er al tekenen zijn van de hartziekte. Familieleden die de afwijking niet hebben geërfd, kunnen worden gerustgesteld: zij hebben geen verhoogde kans op de ziekte en kunnen deze niet doorgeven aan hun kinderen.
