Hemofilie

Meer weten over hemofilie

• Wat zijn de symptomen van hemofilie?

  Dit zijn veelvoorkomende symptomen van hemofilie:

  • Grote blauwe plekken.

  • Spontane bloedingen.

  • Nabloedingen, bijvoorbeeld na een verwonding of een tandartsbezoek.

  • Bloedingen in spieren en gewrichten. Deze bloedingen kunnen blijvende schade aanrichten, waardoor artrose optreedt.

  • Bij een ongeval is er een grotere kans op ernstige inwendige bloedingen.

  • Hersenbloedingen.

• Wat is de oorzaak van hemofilie?

  Bij hemofilie ontbreekt één van de stollingsfactoren in het bloed geheel of gedeeltelijk. Stollingsfactoren zorgen ervoor dat het bloeden stopt na een verwonding.

  Er zijn twee soorten hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A ontbreekt (een deel van) stollingsfactor VIII. Bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX. Hemofilie is meestal erfelijk bepaald. Soms ontstaat de ziekte door een spontane mutatie, een onverwachte verandering van het DNA.

  Hemofilie treft voornamelijk mannen. Vrouwen zijn meestal draagster van de ziekte en ervaren zelf geen klachten.

• Hoe wordt hemofilie onderzocht?

  De diagnose hemofilie wordt vaak gesteld na lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. De hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed wordt dan gemeten. Bent u zwanger en draagster van hemofilie? Dan kan uw ongeboren kind onderzocht worden op de ziekte. Dit gebeurt meestal via een vlokkentest.

• Hoe wordt hemofilie behandeld?

  Voor de behandeling van hemofilie kunt u terecht in het hemofiliebehandelcentrum van Máxima MC (MMC). Dit is één van de 7 hemofiliebehandelcentra in Nederland. De behandeling bestaat uit het toedienen van de ontbrekende stollingsfactoren via een injectie. Dit gebeurt in principe in het hemofiliebehandelcentrum van MMC.

  Heeft u regelmatig stollingsfactoren nodig, meer dan 1 keer per maand? Dan kan onze hemofilieverpleegkundige u opleiden voor thuisbehandeling. Na deze opleiding kunt u of uw partner de stollingsfactoren thuis zelf toedienen, zonder medisch toezicht. U registreert de toegediende stollingsproducten en het aantal bloedingen in een logboekje. Tijdens uw controle in MMC bespreken we dit boekje met u.