Erfelijke hartziekte

Een aantal ziektebeelden wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen. Deze ziektebeelden worden veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijke materiaal; het DNA. Het kan daarbij onder andere gaan om structurele hartafwijkingen of erfelijke hartritmestoornissen. Hartpatiënten bij wie het vermoeden bestaat dat het gaat om een erfelijke variant en hun familieleden kunnen terecht op de polikliniek cardiogenetica in MMC.

Cardiogenetica

Cardiogenetica is het medisch specialisme dat zich richt op onderzoek naar en behandeling van erfelijke hartziekten. Het specialisme ligt op het grensvlak van cardiologie en genetica. De cardiologen en klinisch genetici van Máxima Medisch Centrum en het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+) werken hierin samen.

Vroegtijdig opsporen

De klinisch geneticus onderzoekt of een hartafwijking erfelijk is. Als dat zo blijkt te zijn, kunnen familieleden desgewenst laten onderzoeken of ook zij genetisch belast zijn met de ziekte. Zo kunnen patiënten die risico lopen op het krijgen van de hartziekte vroegtijdig opgespoord worden en eventueel worden behandeld. Daarnaast kunnen familieleden die de afwijking niet hebben geërfd worden gerustgesteld, zij hebben geen verhoogde kans op het krijgen van de betreffende ziekte en kunnen deze niet doorgeven aan hun kinderen.

Werkwijze

De klinisch geneticus maakt een stamboom van de familie, waarbij speciaal gelet wordt op familieleden met een hartziekte en familieleden die plots zijn overleden. Tevens wordt er voorlichting gegeven over de mogelijke gevolgen van erfelijkheidsonderzoek voor de patiënt en zijn familie. Na toestemming van de patiënt bepaalt de klinisch geneticus welk erfelijkheidsonderzoek ingezet gaat worden.

Wanneer een afwijking in het erfelijk materiaal wordt gevonden krijgt de patiënt een familiebrief.

Naar aanleiding van deze familiebrief kunnen familieleden (met een verwijzing van de huisarts) contact opnemen met de polikliniek klinische genetica van het MUMC+ en een afspraak maken op het spreekuur van de klinisch geneticus of genetisch consulent in Máxima Medisch Centrum. De klinische geneticus onderzoekt of de familieleden erfelijk belast zijn met de aandoening.

Familieleden die de afwijking in het erfelijk materiaal hebben geërfd, hebben kans om de hartziekte te ontwikkelen en deze door te geven aan hun kinderen. Daarom worden deze patiënten doorgestuurd naar de cardioloog om te onderzoeken of er al tekenen zijn van de hartziekte.

Kindercardiogenetica spreekuur

Voor kinderen is er een speciaal kindercardiogenetica spreekuur, waarbij een kindercardioloog en een klinisch geneticus aanwezig zijn. Tijdens dit spreekuur op de polikliniek kindergeneeskunde wordt samen met de ouders/ verzorgers bepaald of genetisch onderzoek of cardiologisch onderzoek wordt verricht bij de kinderen.

Folder

Echo-doppler