Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

In ons Vrouw Moeder Kind-centrum kunt u vóór de geboorte laten onderzoeken of uw kind een aangeboren afwijking heeft. Bekende voorbeelden van zulke onderzoeken zijn de combinatietest, de NIPT-test en de vlokkentest.

In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten. Als u behoefte heeft aan ondersteuning bij deze keuze, dan kunt u bij uw verloskundige of gynaecoloog terecht.
Er zijn twee soorten onderzoeken: prenatale screening en prenatale diagnostiek. Het verschil is:

  • Prenatale screening is het vaststellen van de kans op een aangeboren afwijking.
  • Prenatale diagnostiek (vervolgonderzoek) wordt gedaan als er sprake is van een verhoogde kans op één specifieke aandoening, bijvoorbeeld omdat het in de familie zit.

Prenatale screening

Er zijn drie vormen van prenatale screening:

  • Combinatietest
    Om te onderzoeken of uw baby het Downsyndroom heeft, kunt u een combinatietest laten doen. Deze test bestaat uit bloedonderzoek van de moeder en een nekplooimeting van de baby. De test wordt bij elf weken zwangerschap gehouden.
  • NIPT-test
    Bij de NIPT-test wordt uw bloed afgenomen om in het laboratorium te onderzoeken. Gekeken wordt of het ongeboren kind een chromosoomafwijking heeft, zoals het Syndroom van Down, het Edwardssyndroom of Patausyndroom. De test wordt bij elf weken zwangerschap gehouden.
  • 20-weken echo
    Wanneer u 20 weken zwanger bent, kunt u kiezen voor een onderzoek naar lichamelijke afwijkingen, zoals een open ruggetje of een hartafwijking.

Prenatale diagnostiek

Als uit de prenatale screening blijkt dat de kans op een kind met een aangeboren afwijking hoog is, kunt u kiezen voor een vervolgonderzoek, ofwel prenatale diagnostiek. Alleen bij de NIPT test is de uitslag betrouwbaar en is vervolgonderzoek niet nodig. Andere aanleidingen zijn: een genetische afwijking bij een eerder kind, wanneer een bepaalde afwijking voorkomt in uw familie of als u zwanger bent geworden via ICSI.

Vormen van prenatale diagnostiek zijn:

  • Counselinggesprek door gynaecoloog of klinisch geneticus
  • Vlokkentest
    Er wordt weefsel van de placenta uit de baarmoeder weggenomen. Dit wordt onderzocht op afwijkende chromosomen.
  • Vruchtwaterpunctie
    Via de buikwand wordt met een naald vruchtwater weggenomen. Dit wordt getest op een chromosoomafwijking, een open ruggetje of open schedel van de baby.
  • Uitgebreid echoscopisch onderzoek
    Er wordt een echo gemaakt, waarbij alle organen en structuren van het kind bekeken worden.

Prenatale diagnostiek vindt in Nederland plaats in een beperkt aantal centra. Máxima Medisch Centrum, locatie Veldhoven is er daar één van. Wij hebben op dit gebied een nauwe samenwerking met Maastricht Universitair Medisch Centrum in Maastricht.

Folders

Indicaties voor prenatale diagnostiek