Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

In ons Vrouw Moeder Kind-centrum kunt u vóór de geboorte laten onderzoeken of uw kind een aangeboren afwijking heeft. Een bekend voorbeeld van zo’n onderzoek is de NIPT. In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten. Als u behoefte heeft aan ondersteuning bij deze keuze, dan kunt u bij uw verloskundige of gynaecoloog terecht. Er zijn twee soorten onderzoeken: prenatale screening en prenatale diagnostiek. Het verschil is:

  • Prenatale screening is het vaststellen van de kans op een aangeboren afwijking.
  • Prenatale diagnostiek (vervolgonderzoek) wordt gedaan als er sprake is van een verhoogde kans op één specifieke aandoening, bijvoorbeeld omdat het in de familie zit.

Prenatale screening

Wat is prenatale screening?
Je kunt tijdens je zwangerschap laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind in je buik een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening. 

Twee soorten 
Er zijn twee soorten onderzoeken:

  1. Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek.
  2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho

Counselinggesprek
Wil je meer weten over deze onderzoeken? Dan plannen we een counselingsgesprek. In dit gesprek kijken we samen wat je nodig hebt om een keuze te maken die bij jou past. Je kunt ook vragen stellen. 

Bereid je voor op het gesprek 
Lees vóór het gesprek informatie over de onderzoeken. Op www.pns.nl vind je meer informatie zoals folders, video’s en vragenlijsten die je kunnen helpen bij het kiezen. 

Wel of geen onderzoek: dat bepaal je zelf
De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn niet verplicht. Je kiest zelf of je een of meerdere onderzoeken wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. Ook kun je op elk moment van het onderzoek stoppen.

Prenatale diagnostiek

Als uit deze onderzoeken blijkt dat de kans op een kind met een aangeboren afwijking hoog is, kunt u kiezen voor een vervolgonderzoek, ofwel prenatale diagnostiek. Andere aanleidingen zijn: een genetische afwijking bij een eerder kind, wanneer een bepaalde afwijking voorkomt in uw familie of als u zwanger bent geworden via ICSI. Vormen van prenatale diagnostiek zijn:

  • Counselinggesprek door gynaecoloog of klinisch geneticus
  • Vlokkentest Er wordt weefsel van de placenta uit de baarmoeder weggenomen. Dit wordt onderzocht op afwijkende chromosomen.
  • Vruchtwaterpunctie Via de buikwand wordt met een naald vruchtwater weggenomen. Dit wordt getest op een chromosoomafwijking, een open ruggetje of open schedel van de baby.
  • Uitgebreid echoscopisch onderzoek Er wordt een echo gemaakt, waarbij alle organen en structuren van het kind bekeken worden.

Prenatale diagnostiek vindt in Nederland plaats in een beperkt aantal centra. Máxima MC, locatie Veldhoven is er daar één van. Wij hebben op dit gebied een nauwe samenwerking met Maastricht UMC+ in Maastricht. Invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) wordt uitgevoerd in Maastricht UMC+.