Bijeenkomst over zeldzame reumatische aandoeningen: een terugblik
Máxima MC opent deuren voor bijeenkomst over zeldzame reumatische aandoeningen
Op Wereld Reuma Dag (12 oktober) organiseerde Máxima MC, samen met patiëntenvereniging NVLE, een informatieve bijeenkomst voor patiënten met zeldzame reumatische aandoeningen. De NVLE is een patiëntenvereniging voor mensen met Lupus, APS, sclerodermie en MCTD. Tijdens de bijeenkomst werd onder andere ingezoomd op de aandoening Raynaud. Vervolgens werd een nieuwe ingenieuze tool getoond om Raynaud beter in kaart te brengen. De middag eindigde met Mixed Connective Tissue Disease (MCTD). Dat je letterlijk kunt vertalen als ‘gemengde bindweefselziekte’.
Dr. Jasper Broen, reumatoloog en klinisch farmacoloog in Máxima MC, opende de middag met een presentatie over Raynaud. Dit is het fenomeen waarbij de bloeddoorvoer in vingers, tenen of soms neus tijdelijk wordt onderbroken. Raynaud komt vrij veel voor; drie tot vijf procent van de Nederlandse bevolking heeft Raynaud. Vijf procent daar weer van heeft een onderliggende reumatische aandoening. Dit wordt secundaire Raynaud genoemd. Bij primaire Raynaud is geen andere aandoening onderliggend. Het is niet helemaal duidelijk waarom mensen Raynaud ontwikkelen. “Bij mensen met een systeemziekte spelen waarschijnlijk ontstekingen in de vaatwanden een grote rol”, geeft de arts aan. Niet alleen bij systemische reumatische aandoeningen komt Raynaud voor, maar ook bij sommige hematologische ziekten.
Als eenmaal de diagnose Raynaud is gesteld, dan wordt met nagelriemscopie gekeken of er een ander onderliggend lijden is. Als naast de afwijkende nagelriemdoorbloeding ook een positieve ANA-laboratoriumuitslag is, dan is er een grotere kans dat er een systeemziekte onderliggend is. ANA staat voor Antinucleaire Antistoffen. Het zijn antistoffen gericht tegen onderdelen van de eigen celkern. Als je een afwijkende nagelriemscopie hebt, dan is er vijftig procent kans op een systemisch onderliggend leed, als je een positieve ANA-uitslag hebt, dertig procent.
De Raynaud ring
Ir. Amy Tompkins, voormalig student Industrieel Ontwerp aan de TU/e, ontwikkelde samen met Máxima MC een apparaat dat Raynaud kan aantonen en kan onderscheiden of er primair of secundair Raynaud is. Het instrument meet de bloeddoorstroming, oftewel de perfusie-index, van het middelste kootje van de ringvinger. Bij de ring hoort een armband waarop de perfusie-index wordt opgeslagen. Amy ontwikkelde de ring bij een groep mensen, waarvan de helft het fenomeen van Raynaud heeft en de andere helft niet. “Hieruit bleek dat met de ring het fenomeen van Raynaud aan te tonen was”, vertelt ze.
Ir. Amy Tompkins toont de Raynaud-ring.
Primair versus secundair Raynaud
Jasper Broen en Amy Tompkins wilden vervolgens weten of de ring ook onderscheid kan maken tussen primair en secundair Raynaud. Ze onderzochten dit bij een kleine groep patiënten. De resultaten zijn verbluffend: er is een groot verschil te zien tussen mensen met primaire en secundaire Raynaud. Bij de mensen met secundaire Raynaud bleef de bloeddoorstroming gedurende een periode continu laag. Bij mensen met primaire Raynaud was er veel meer variabiliteit in de doorstroming. Hopelijk kan hiermee in de toekomst de 5% van de mensen met een ernstige ziekte bij Raynaud sneller geïdentificeerd en behandeld worden. “Er is nog veel onderzoek nodig om de ring als medisch meetinstrument te kunnen en mogen gebruiken”, geeft Amy aan. Jasper Broen is enthousiast over de samenwerking met Amy en de afdeling Industrial Design: “Andere wetenschappen geven ons nieuwe inzichten vanuit een ander perspectief.”
MCTD
Veel mensen in de zaal zijn speciaal gekomen voor de lezing over MCTD. Dr. Huub Willems geeft deze presentatie. Hij is als immunoloog en allergoloog verbonden aan Máxima MC. De diagnose MCTD stellen is niet makkelijk, volgens Willems. “Maar als de diagnose eenmaal gesteld is, is de behandeling ook niet altijd eenvoudig.” MCTD is een aandoening die kenmerken heeft van zowel SLE als sclerodermie. En daar zit het probleem, aldus de arts: “Er zijn duidelijke behandelprotocollen voor SLE en voor sclerodermie, maar niet voor MCTD.” Een arts moet uitgaan van kenmerken om MCTD te behandelen, niet van een diagnose. “Je moet specifiek kijken naar waar de patiënt last van heeft, en daarbij kijk je naar kenmerken van zowel SLE als sclerodermie”, vertelt hij. Ook bij MCTD verwijst de arts naar de antinucleaire antistoffen (ANA) als diagnosetool voor deze zeldzame auto-immuunaandoening.
Symptomen van MCTD
Huub Willems legt uit dat de ANA-test niet per se betekent dat iemand MCTD heeft, ook zijn sclerodermie, Sjögren en SLE niet uitgesloten. Bij mensen met MCTD wordt met name gekeken naar de symptomen die de individuele patiënt heeft. Slikstoornissen, darmproblemen en hoge bloeddruk in de longvaten zijn symptomen uit het rijtje van de ‘sclerodermie-kenmerken’ die patiënten met MCTD vaak treffen. Typische SLE-kenmerken die mensen met MCTD vaak hebben, zijn ontsteking van het hartzakje, nierziekten, bloedafbraak en ontsteking van de longvliezen. Een van de eerste symptomen die op MCTD duidt, naast een positieve ANA-test, is spierontsteking. Het is fijn om patiënten te kunnen classificeren, maar met name bij MCTD blijft het ook weleens in het ongewisse. Het devies van Huub Willems is: “Blijf een brede blik houden en let op de mogelijkheid dat een patiënt een andere auto-immuunaandoening heeft.”
Tot slot besprak Huub Willems enkele mogelijke behandelingen met medicatie. “Samen met de patiënt bespreek ik of de voordelen van een medicijn opwegen tegen de nadelen om tot een behandeling op maat te komen”, besluit Huub zijn presentatie.
De middag werd afgesloten met een informeel samenzijn. Huub Willems, Jasper Broen en Amy Tompkins beantwoordden individueel nog vragen. Tot slot vroeg de organisatie de genodigden een enquête in te vullen. Daaruit bleek dat de bijeenkomst en de opzet ervan buitengewoon positief werden gewaardeerd.