Hemofilie

Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij het bloed niet genoeg stolt. Hierdoor kunnen bloedingen zonder duidelijke oorzaak optreden en langer duren dan normaal.

Bron: cyberpoli.nl

Symptomen hemofilie

Klachten die bij hemofilie voorkomen zijn:

  • Grote blauwe plekken
  • Spontane bloedingen
  • Nabloedingen, bijvoorbeeld na een verwonding of tandartsbezoek
  • Bloedingen in spieren en gewrichten. Deze bloedingen kunnen blijvende schade aanrichten, waardoor artrose optreedt
  • Bij een ongeval is er een grotere kans op ernstige inwendige bloedingen
  • Hersenbloedingen

Oorzaak hemofilie

Bij hemofilie ontbreekt één van de stollingsfactoren in het bloed geheel of gedeeltelijk. Deze stollingsfactoren zorgen ervoor dat het bloeden stopt na een verwonding.

Er zijn twee soorten hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A ontbreekt (een deel van) stollingsfactor VIII. Bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX. Dit is meestal erfelijk bepaald. Soms ontstaat de ziekte echter door een spontane mutatie, een onverwachte verandering van het DNA.

Hemofilie treft voornamelijk mannen. Vrouwen ervaren meestal geen klachten, maar zijn alleen draagster van de ziekte.

Onderzoek hemofilie

De diagnose hemofilie wordt vaak gesteld na lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. De hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed worden dan gemeten. Wanneer u zwanger bent en draagster van hemofilie kan uw ongeboren kind onderzocht worden op de ziekte. Dit gebeurt meestal via een vlokkentest.

Hemofiliebehandelcentrum

Voor behandeling van hemofilie kunt u in Máxima MC terecht in ons hemofiliebehandelcentrum, één van de zeven hemofiliebehandelcentra van Nederland. De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van de ontbrekende stollingsfactoren via een injectie. Dit gebeurt in principe in het hemofiliebehandelcentrum van Máxima MC. Als u echter regelmatig (meer dan één keer per maand) stollingsfactoren nodig heeft, kunt u door onze hemofilieverpleegkundige opgeleid worden voor thuisbehandeling. Na deze opleiding kunt u of uw partner thuis zelf stollingsfactoren toedienen, zonder medisch toezicht. U registreert de toegediende stollingsproducten en het aantal bloedingen in een logboekje. Dit boekje wordt tijdens uw controle in MMC met u doorgesproken.