22q11.2-syndroom

Kinderen met 22q11.2, ook wel het velocardiofaciaal syndroom – VCFS – genoemd, hebben een defect in een bepaald chromosoom. Het is een aangeboren afwijking met problemen met het hart, het gehemelte en problemen bij de ontwikkeling.

Symptomen

Kinderen met het 22q11.2-syndroom hebben vaak een kenmerkend uiterlijk, zoals een kleine mond, kleine ogen, een bolle neuspunt en schisis (een spleet in de bovenlip of het gehemelte). Daarnaast hebben kinderen met het syndroom vaak een aangeboren hartafwijking en soms ook problemen met voeding, ademhalen en de nieren. Bovendien werkt het afweersysteem minder goed, waardoor het kind regelmatig luchtweginfecties heeft. Regelmatig heeft een kind ook leer- en gedragsproblemen of een verstandelijke beperking.

Oorzaak

Het 22q11.2 deletiesyndroom is een aangeboren afwijking, die wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Dit is erfelijk bepaald en komt al in een vroeg stadium van de zwangerschap tot uiting. Op het 22e chromosoom mist een klein stukje erfelijk materiaal. De plaats waar deze fout zit wordt 22q11 genoemd. Een deletie is het ontbreken van een stukje chromosoom. Vandaar de naam 22q11 deletiesyndroom. De fout in het DNA heeft effect op de ontwikkeling van het hart, de grote bloedvaten, de bijschildklieren en het gezicht van de baby.

Onderzoek

Het onderzoek kan uit verschillende onderdelen bestaan:

  • Chromosomenonderzoek. Hiermee wordt bekeken of er een stukje erfelijk materiaal op het 22e chromosoom mist.
  • Bloedonderzoek. Jaarlijks worden de functies van de bijschildklieren en de schildklier gecontroleerd.
  • MRI-scan. Deze scan wordt zo nodig gemaakt bij een ontwikkelingsachterstand. Er wordt bekeken of 22q11.2 daar de oorzaak van is.
  • Echografie van het hart. Wanneer bekend is dat een kind het 22q11.2-syndroom heeft, wordt gekeken of er sprake is van een hartafwijking.

Behandeling

Genezing van het 22q11.2-syndroom is niet mogelijk. Wel kunnen bijkomende verschijnselen zoals schisis en sommige hartafwijkingen worden gecorrigeerd met een operatie.

Bekijk het behandelteam.